Választható Down-kór
szűrővizsgálati módszerek

Kombinált teszt:A terhesség 10-14 hete között, optimálisan a 12. héten, anyai vérből egy hormon- és egy fehérje szintjét határozzuk meg (hCG és PAPP-A), továbbá ultrahangvizsgálatot végzünk, melynek során elsősorban a magzat ülőmagasságát (CRL) és tarkóredő vastagságát (NT) mérjük.

Négyes (kvadrupol) teszt: A terhesség 15-17. hete között, optimálisan a 16. héten, anyai vérből három hormon (hCG, szabad ösztriol és inhibin A), valamint egy magzati eredetű fehérje (alfa-fetoprotein) mennyiségét határozzuk meg.

Integrált teszt: A jelenleg leghatékonyabbnak tekintett szűrő-módszer. Ennek során a terhesség 12. hete körül elvégezzük a kombinált tesztben is szereplő ultrahangvizsgálatot, illetve anyai vérből történő PAPP-A meghatározást. Később, a terhesség 16. hete körül az anyai vérből meghatározzuk az AFP, hCG, szabad ösztriol és inhibin-A markereket. Fontos, hogy a szűrés eredményét illetően a terhes türelmes legyen, mivel a módszer kiemelkedő hatékonyságát a két különböző időpontban végzett vérvétel, illetve az ultrahangvizsgálat eredményei alapján történő kockázatbecslés biztosítja.

A szűrések eredménye egy kockázatbecslés. Speciális számítógépes kiértékelő program (Alpha) segítségével az anyai életkor és a mért biokémiai paraméterek, illetve a kismama egyéb adatai alapján (testsúly, dohányzás, stb.) meghatározzuk a Down-kór és egyéb kromoszóma-rendellenességek, valamint a velőcső-záródási rendellenesség kockázatát.